El ADN humano más antiguo ayuda a determinar cuándo fue que los primeros humanos se cruzaron con los neandertalesEricks Webs DesignEricks Webs Design

Los científicos dicen que han recuperado el ADN del Homo sapiens más antiguo conocido a partir de restos humanos encontrados en Europa, y la información podría ayudar a revelar la historia compartida de nuestra especie con los neandertales.

Los genomas antiguos secuenciados de 13 fragmentos de hueso desenterrados en una cueva bajo un castillo medieval en Ranis, Alemania, pertenecían a seis individuos, incluyendo una madre, una hija y primos lejanos que vivieron en la región hace aproximadamente 45.000 años, según el estudio que se publicó el jueves en la revista Nature.

Los genomas llevaban evidencia de ascendencia neandertal. Los investigadores determinaron que los primeros humanos que vivieron en Ranis y en la zona circundante probablemente encontraron y tuvieron hijos con neandertales hace aproximadamente 80 generaciones, o el equivalente a 1.500 años, aunque esa interacción no necesariamente ocurrió en el mismo lugar.

Los científicos han sabido desde que se secuenció el primer genoma neandertal en 2010 que los primeros humanos se cruzaron con los neandertales, una revelación sorprendente que dejó un legado genético aún rastreable en los humanos de hoy.

Sin embargo, ha sido difícil de precisar exactamente cuándo, con qué frecuencia y dónde ocurrió este punto crítico y misterioso en la historia humana. Los científicos han creído que las relaciones entre especies habrían ocurrido en algún lugar de Medio Oriente cuando una oleada de Homo sapiens salió de África y se encontró con los neandertales, quienes habían vivido en toda Eurasia durante 250.000 años.

Un estudio más amplio sobre la ascendencia neandertal, publicado el jueves en la revista Science, que analizó información de los genomas de 59 humanos antiguos y de 275 humanos vivos, corroboró la cronología más precisa, encontrando que la mayoría de la ascendencia neandertal en los humanos modernos puede ser atribuida a un “único y extenso periodo compartido de flujo genético”.

“Éramos mucho más similares de lo que éramos diferentes”, dijo Priya Moorjani, una de las autoras principales del estudio de Science y profesora asistente en el departamento de Biología Molecular y Celular de la Universidad de California, Berkeley, en una rueda de prensa.

“Las diferencias muy grandes que imaginamos entre estos grupos, en realidad eran muy pequeñas, hablando genéticamente. Parecen haberse mezclado durante un largo periodo de tiempo y haber vivido lado a lado durante un largo periodo de tiempo”.

La investigación identificó un periodo crucial que comenzó hace aproximadamente 50.500 años y terminó alrededor de 43.500 años atrás, no mucho antes de que los ahora extintos neandertales comenzaran a desaparecer del registro arqueológico. Durante este periodo de 7.000 años, los primeros humanos se encontraron a los neandertales, tuvieron relaciones sexual y dieron a luz a niños de manera bastante regular. La cúspide de la actividad fue hace 47.000 años, sugirió el estudio.

La investigación también mostró cómo ciertas variantes genéticas heredadas de nuestros ancestros neandertales, que constituyen entre el 1% y el 3% de nuestros genomas hoy, variaron a lo largo del tiempo. Algunas, como las relacionadas con el sistema inmunológico, fueron beneficiosas para los humanos mientras vivieron a través de la última Edad de Hielo, cuando las temperaturas eran mucho más frías, y continúan proporcionando beneficios hoy.

Los dos estudios brindan “confianza sustancial” sobre el momento en que los humanos y neandertales intercambiaron genes, algo que los genetistas describen como introgresión, dijo el genetista evolutivo Tony Capra, profesor de Epidemiología y Bioestadística en el Instituto de Ciencias de la Salud Computacionales Bakar de la Universidad de California, San Francisco.

“Los datos genéticos de este periodo crucial en nuestra evolución son muy raros”, dijo por correo electrónico Capra, quien no estuvo involucrado en la investigación. “Estos estudios dejan en evidencia cómo teniendo incluso unos pocos genomas antiguos se puede lograr una perspectiva poderosa que permite a los autores refinar nuestra comprensión de la migración humana y la introgresión neandertal”.

Los científicos que trabajan en los dos proyectos de investigación decidieron publicar su trabajo al mismo tiempo cuando se dieron cuenta de que habían llegado por separado a una conclusión similar.

La investigación en Science encontró que las variantes genéticas heredadas de nuestros ancestros neandertales están distribuidas de manera desigual en el genoma humano.

Algunas regiones, que los científicos llaman “desiertos arcaicos”, están desprovistas de genes neandertales. Estos desiertos probablemente se desarrollaron rápidamente después de que los dos grupos se cruzaron, en un plazo de 100 generaciones, quizás porque resultaron en defectos de nacimiento o enfermedades que habrían afectado las posibilidades de supervivencia de la descendencia.

“Esto sugiere que los individuos híbridos que tenían ADN neandertal en estas regiones eran considerablemente menos aptos, probablemente debido a enfermedades severas, letalidad o infertilidad”, dijo Capra por correo electrónico.

En particular, el cromosoma X era un desierto. Capra dijo que los efectos de las variantes neandertales que causan enfermedades podrían ser mayores en el cromosoma X, quizás porque está presente en dos copias en las mujeres, pero solo presente en una copia en los hombres.

“El cromosoma X también tiene muchos genes que están vinculados a la fertilidad masculina cuando se modifican, por lo que se ha propuesto que algunos de estos efectos podrían haber surgido de la introgresión que lleva a la esterilidad híbrida masculina,” dijo.

Las variantes genéticas neandertales detectadas con mayor frecuencia en los genomas de Homo sapiens antiguos y modernos están relacionadas con rasgos y funciones que incluyen la función inmunológica, la pigmentación de la piel y el metabolismo, con algunas aumentando en frecuencia con el tiempo.

“Los neandertales vivían fuera de África en climas duros de la Edad de Hielo y estaban adaptados al clima y a los patógenos en estos entornos. Cuando los humanos modernos salieron de África y se cruzaron con los neandertales, algunos individuos heredaron genes neandertales que presumiblemente les permitieron adaptarse y prosperar mejor en el medio ambiente”, dijo Leonardo Iasi, coautor principal del artículo de Science y estudiante de doctorado en el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania.

Los individuos que vivían en Ranis tenían un 2,9% de ascendencia neandertal, no muy diferente a la de la mayoría de las personas hoy en día, encontró el estudio de Nature.

La nueva cronología permite a los científicos entender mejor cuándo fue que los humanos salieron de África y comenzaron a migrar por el mundo. Sugirió que la principal ola de migración fuera de África se completó esencialmente hace 43.500 años, porque la mayoría de los humanos fuera de África hoy tienen ascendencia neandertal que proviene de este período, sugirió el estudio de Science.

Sin embargo, todavía hay mucho que los científicos no saben. No está claro por qué las personas del este de Asia hoy tienen más ascendencia neandertal que los europeos, o por qué los genomas neandertales de este período muestran poca evidencia de ADN de Homo sapiens.

Mientras que los genomas secuenciados de los individuos de Ranis son los más antiguos de Homo sapiens, los científicos han recuperado y analizado previamente ADN de restos neandertales que datan de hace 400.000 años.

Los individuos que llamaron hogar a la cueva en Ranis fueron algunos de los primeros Homo sapiens que vivieron en Europa.

Estos primeros europeos formaban un grupo de unos pocos cientos e incluían a una mujer que vivía a 230 kilómetros (143 millas) de distancia en Zlatý kůň, en la República Checa. El ADN de su cráneo fue secuenciado en un estudio anterior, y los investigadores involucrados en el estudio de Nature pudieron conectarla con los individuos de Ranis.

Estos individuos tenían piel oscura, cabello oscuro y ojos marrones, según el estudio, reflejando quizás su llegada relativamente reciente desde África. Los científicos continúan estudiando restos del sitio para reconstruir su dieta y cómo vivieron.

El grupo familiar era parte de una población pionera que eventualmente se extinguió, dejando sin rastro de ascendencia en las personas vivas hoy. Otras líneas de humanos antiguos también se extinguieron hace alrededor de 40.000 años y desaparecieron, al igual que los neandertales lo hicieron en última instancia, dijo Johannes Krause, director del departamento de arqueogenética en el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva. Estas extinciones pueden sugerir que Homo sapiens no jugó un papel en la desaparición de Homo neanderthalensis.

“Es bastante interesante ver que la historia humana no siempre es una historia de éxito”, dijo Krause, autor principal del estudio de Nature.

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